PROFILE

신진홍 교수

Therapeutic development of GNE myopathy

Biallelic defects in GNE gene results in the progressive myopathy of adolescence onset. Supplementation of sialic acid metabolites as well as replacement of GNE gene may ameliorate the disease process.

부산대학교 의과대학

Qualifications

2003 부산대학교병원 신경과 전공의 수료, 신경과 전문의
2009 부산대학교 의과대학원 의학박사학위
2015 임상유전학 인증의

Professional Experience

2006-2008 일본 국립신경과학연구소 유전자질환치료연구부 유동연구원
2009-2011 미국 미주리대학 분자미생물면역학과 연구과학자
2012-2015 양산부산대학교병원 신경과 임상부교수
2015-2022 양산부산대학교병원 신경과 기금조교수
2022- 양산부산대학교병원 신경과 기금부교수
2023- 양산부산대학교병원 임상연구보호센터장

PUBLICATIONS

1.Park YE, Choi J, Kim L, Park E, Go H, Shin J. A pilot trial for efficacy confirmation of 6'-sialyllactose supplementation in GNE myopathy: Randomized, placebo-controlled trial. Mol Genet Metab. 2025 Jan;144(1):108614. doi: 10.1016/j.ymgme.2024. PMID: 39644669.
2.Seo K, Kim EK, Choi J, Kim DS, Shin JH. Functional recovery of a novel knockin mouse model of dysferlinopathy by readthrough of nonsense mutation. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021. PMID: 34141825.
3.Ishii A, Okada H, Hayashita-Kinoh H, Shin JH, Tamaoka A, Okada T, Takeda S. rAAV8 and rAAV9-Mediated Long-Term Muscle Transduction with Tacrolimus (FK506) in Non-Human Primates. Mol Ther Methods Clin Dev. 2020. PMID: 32577431.
4.Park YE, Kim DS, Choi YC, Shin JH. Progression of GNE Myopathy Based on the Patient-Reported Outcome. J Clin Neurol. 2019. PMID: 31286697.
5.Shin JH, Pan X, Hakim CH, Yang HT, Yue Y, Zhang K, Terjung RL, Duan D. Microdystrophin ameliorates muscular dystrophy in the canine model of duchenne muscular dystrophy. Mol Ther. 2013. PMID: 23319056.