“희귀유전질환 연구는 학문적 도전으로만 끝나서는 안 됩니다. 환자들의 일상과 생존이 걸려있는 문제입니다. 최근 환자들이 직접 목소리를 내고, 연구와 임상, 상업화까지 협력하는 사례가 한국에서도 이뤄지고 있습니다. 연구자들이 이에 답할 때입니다.”
부산대학교 의과대학 신진홍 교수는 22일 부산 벡스코에서 열린 ‘제6회 희귀유전질환 심포지엄’에서 희귀유전질환 극복을 위한 새로운 흐름에 대해 이같이 밝혔다.
이날 신 교수는 ‘Therapeutic development of GNE myopathy’라는 주제로 연구 성과를 공유했다. 특히 연구개발 과정에서 환자들과 소통 현황도 함께 전했다.
GNE 근육병은 시알산(Sialic acid) 생합성에 관여하는 속도 제한(rate-limiting) 이중기능 효소 UDP-GlcNAc 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase(GNE/MNK) 유전자의 변이로 발생하는 희귀 진행성 근육병이다. 환자는 점진적으로 근력이 소실돼 수년에서 수십년에 걸쳐 보행과 일상생활이 어려워진다.
전 세계적으로는 100만 명당 1~9명이 발병하는 희귀질환이다. 특히 일본, 중동, 인도에서 상대적으로 발병 빈도가 높으며, 국내에도 200명 이상 환자가 확인됐다.
희귀유전질환 치료제 개발은 환자 수가 적어 투자 매력이 낮다는 인식이 강하다. 그러나 환자 단체의 조직적인 참여와 연구자 주도의 임상 추진, 기업의 생산 역량이 결합하면 다양한 산업적 가치 창출로 이어질 수 있다.
실제 희귀유전질환 환자가 스스로 만든 환우회에서 출발한 움직임은 GNE 근육병 신약 후보물질 6'-시알릴락토스 나트륨염(이하 6SL)의 임상시험이라는 구체적 결과를 낳았다. 또 식이보충제 시장으로도 확장됐다. 특히 6SL은 지난 3월 FDA로부터 희귀의약품 지정도 받았다.
신 교수는 “2016년 한국GNE근육병 환우회가 결성되며 환자 기반 데이터가 처음으로 체계적으로 축적됐고, 이를 토대로 국내 환자군의 임상 경과를 분석한 논문이 발표됐다”라고 전했다.
이어 그는 “외국에서는 환우회가 연구개발과 임상시험의 구심점 역할을 하는 경우가 많지만, 한국에서는 몇 안 되는 매우 의미 있는 사례”라고 강조했다.